Leczenie pierwotnej erytromelggi z cyklosporyną

Erytromelalgia to rzadka choroba o nieznanej przyczynie, charakteryzująca się zaczerwienieniem skóry, podwyższoną temperaturą i bólem kończyn. Erytromelalgia jest często pierwotna, ale może również być wtórna do zaburzeń, takich jak choroby mieloproliferacyjne. Mimo, że próbowano wielu różnych terapii, nie jest jeszcze dostępne skuteczne leczenie.
Ryc. 1. Ryciny 1. Fotografie i termogramy nóg pacjenta przed (lewe panele) i po (prawe panele) 18 miesięcy leczenia cyklosporyną. 28-letnia kobieta miała ciężki, uporczywy ból w nogach i stopach, z wyraźnym rumieniem, obrzękiem i ciepłem (ryc. 1, lewe panele). Rumień zaczął się w wieku czterech lat bez żadnych zaburzeń. Po okresie dojrzewania objawy stawały się ciągłe, z rumieniem sięgającym do ud i rozwojem zmian podobnych do życia. Płonący ból w nocy został złagodzony jedynie przez zanurzenie dotkniętych obszarów w lodowatej wodzie. Żadne leczenie nie łagodziło jej objawów, które wynikały z autosomalnej dominującej erytromelalgii.1 Jej starsza siostra i ośmioletnia córka również cierpiały na tę chorobę.
Zdecydowaliśmy się na leczenie cyklosporyną w dawce 5 mg na kilogram masy ciała na dobę. Co zaskakujące, przez ponad 3 miesiące rumień i ból w nogach stopniowo ustępowały. Dawkę cyklosporyny zmniejszono do 3 mg na kilogram dziennie, a po 10 miesiącach jej objawy uległy dalszej poprawie. Osiemnaście miesięcy po rozpoczęciu leczenia zaczerwienienie stóp, nóg i ud ucichło, z normalizacją temperatury powierzchni (ryc. 1, panele po prawej stronie). Jej jakość życia została znacząco poprawiona.
Niedawne badania dotyczące analizy sprzężeń w rodzinach z dziedziczną erytromelalgią ujawniły, że gen podatności jest na chromosomie 2, chociaż gen kandydujący jest wciąż nieznany.2 Mork i wsp. 3 zaproponowali, że wzrost termoregulacyjnego przepływu tętniczo-żylnego powoduje zmniejszenie perfuzji powierzchowny splot naczyniowy i, ostatecznie, niedotlenienie tkanki, które odpowiada za uporczywy ból. Chociaż mechanizm, dzięki któremu cyklosporyna łagodzi to zaburzenie, nie jest znany, jest prawdopodobne, że cyklosporyna działa poprzez szlaki inne niż immunosupresja. Cyklosporyna może zmniejszać wytwarzanie tlenku azotu w komórkach mięśni gładkich naczyń i śródbłonka poprzez regulację w dół indukowalnej syntazy tlenku azotu4 i stymulować produkcję endoteliny-1, 5 prowadząc do złagodzenia nieprawidłowości mikronaczyniowych w erytromelalgii. Działania te mogą być związane z mechanizmem leżącym u podstaw najczęstszych działań niepożądanych cyklosporyny – to znaczy nadciśnienia i nefrotoksyczności. Wydaje się, że cyklosporyna jest skuteczną terapią tego niepokojącego i wyniszczającego zaburzenia.
Shigetoshi Sano, MD, Ph.D.
Satoshi Itami, MD, Ph.D.
Kunihiko Yoshikawa, MD, Ph.D.
Osaka University Graduate School of Medicine, Suita 565-0871, Japonia
[email protected] med.osaka-u.ac.jp
5 Referencje1. Finley WH, Lindsey JR Jr, Fine JD, Dixon GA, Burbank MK. Autosomalna dominująca erytromelgia. Am J Med Genet 1992; 42: 310-315
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2 Drenth JP, Finley WH, Breedveld GJ, i in. Główny gen wrażliwości na erytermię i wilgoć znajduje się na chromosomie 2q31-32. Am J Hum Genet 2001; 68: 1277-1282
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Mork C, Asker CL, Salerud EG, Kvernebo K. Mikronaczyniowe przecieki tętniczo-żylne są prawdopodobnie mechanizmem patogenetycznym w erytromelalgii. J Invest Dermatol 2000; 114: 643-646
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Marumo T, Nakaki T, Hishikawa K, Suzuki H, Kato R, Saruta T. Cyklosporyna A hamuje indukcję syntazy tlenku azotu w komórkach mięśni gładkich naczyń. Nadciśnienie tętnicze 1995, 25: 764-768
Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Abassi ZA, Pieruzzi F, Nakhoul F, Keizer HR. Wpływ cyklosporyny A na syntezę, wydalanie i metabolizm endoteliny u szczurów. Hypertension 1996; 27: 1140-1148
Web of Science MedlineGoogle Scholar
(6)
[patrz też: medycyna zdrowia, przeglądarka skierowań, lekomania leczenie ]
[podobne: sanatorium kolejka oczekujących który numer, sytuacja kryzysowa definicja, parasine plus ]